Неонатальный скрининг может быть расширен

Главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев предложил расширить список заболеваний, на наличие которых проверяются новорожденные во время неонатального скрининга, до 41 нозологии. Сейчас скрининг новорожденных проводится на 5 нозологий: на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

«У нас действительно есть перспектива реального снижения младенческой смертности и инвалидности благодаря генетическим технологиям. Прежде всего это раннее выявление на примере неонатального скрининга», – пояснил Сергей Куцев, уточнив, что в перечень из 41 заболевания входят и такие, которые поддаются лечению. Согласно статистическому сборнику Минздрава, в 2018 году родилось 52,2 тысячи детей с врожденными пороками развития.

Эксперты также считают, что предимплантационная генетическая диагностика, предшествующая экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО), должна проводиться по ОМС для пациенток, имеющих моногенные заболевания.

Источник

Предыдущая запись
Международный Виртуальный Форум по небулайзерной терапии в педиатрической практике
Следующая запись
В Подмосковье открылся первый Центр лечения детей с хроническими вирусными гепатитами

Похожие публикации

Меню