Последний день февраля объявлен Европейской организацией по редким заболеваниям Днем редких заболеваний. Редкими заболеваниями считаются заболевания с распространенностью менее 10 случаев на 100 000 человек. Большинство редких заболеваний генетические, большинство пациентов — дети.
Одним из важных вопросов для пациентов с орфанными заболеваниями является лекарственное обеспечение. В связи с низкой распространенностью этих заболеваний лекарства для их лечения являются, как правило, дорогостоящими — до ста миллионов рублей на одного пациента в год. Во многих странах лечение таких заболеваний чаще всего ложится на плечи самих пациентов или благотворителей. В то же время в России решению проблемы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями уделяется особое внимание как на федеральном, так и на региональном уровнях. В этом направлении активно работают и социально ориентированные некоммерческие организации.
Минздрав России обеспечивает пациентов с редкими заболеваниями наиболее дорогими препаратами. Так, на закупку лекарств по 12 наиболее высокозатратным нозологиям (ВЗН) в 2019 году было выделено 55,7 млрд рублей. Перечень таких заболеваний расширяется. В 2020 году было добавлено еще 2 заболевания, а сумма выделенных из федерального бюджета средств увеличилась до 61,8 млрд.
Российские фармацевтические производители в настоящее время ведут активную работу по разработке препаратов для лечения редких заболеваний. Так, уже проводятся клинические испытания препаратов для лечения наследственного ангионевротического отека и мукополисахаридоза типа II (синдрома Хантера). Оба препарата показали высокую безопасность и эффективность в доклинических испытаниях на животных. В 2020 году должны начаться доклинические испытания российского геннотерапевтического препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).
