Дорожная карта «Редкие болезни» будет готова к концу 2020 года. Об этом сообщила руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Красильникова на II Всероссийском орфанном форуме 28 февраля.
В 2019 году институт получил трехлетнее государственное задание по теме «Генетическое здоровье как детерминанта общественного здоровья», в рамках которого был создан офисный проект «Редкие (орфанные) болезни». Этот формат позволяет привлекать к работе в фокус-группах генетиков, пациентов, руководителей медучреждений, организаторов лекарственного обеспечения, фармпроизводителей.
Цель дорожной карты — обеспечить пациенту реализацию права на жизнь, реализовать программы профилактики редких заболеваний, улучшить качество жизни этих больных и адаптацию их семей, снизить инвалидизацию и повысить выживаемость и продолжительность жизни через доступность современной комплексной помощи вне зависимости от места проживания, обеспечить доступность инновационных методов лечения и излечения.
По мнению Красильниковой, важно упорядочить ситуацию с орфанными заболеваниями: «В эпидемиологическом списке Минздрава есть 258 заболеваний, имеющихся на территории страны, — это высокозатратные и жизнеугрожающие редкие заболевания, зеленый свет дан только им. Сегодня мы можем сказать, что помимо них, известно еще о 30 новых редких заболеваниях, для которых терапия уже зарегистрирована, либо это произойдет в ближайшие год-два», — подчеркнула она.
В 2020 году запланированы заседания шести фокус-групп, в конце года объемный документ будет представлен на обсуждение в Экспертный совет Комитета Госдумы по охране здоровья. Эксперт выразила надежду, что ряд задач из дорожной карты комитет возьмет в работу на 2021 год.
