Синдром Чедиака — Хигаси
Синдром Чедиака — Хигаси (СЧХ) — редкое иммунодефицитное состояние с генерализованной клеточной дисфункцией, с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией в гене, кодирующем соответствующий белок-регулятор лизосомального транспорта. Впервые описан в 1943 году кубинским врачом А. М. Чедиаком, а также японским педиатром О. Хигаси. В основе патогенеза лежит нарушение подвижности фагоцитов и дефицит гидролитических ферментов, имеет также место генетический дефект, вызывающий нарушение рецепторной функции NK-клеток, который ведет к повышению частоты возникновения злокачественных опухолей. Характерным признаком данного синдрома является наличие гигантских пероксидазоположительных гранул в нейтрофилах, эозинофилах, моноцитах периферической крови и костного мозга, циркулирующих лимфоцитах, цитоплазме нейронов и клетках соединительной ткани периневральной области.
Описание клинического случая течения инфекционного мононуклеоза у мальчика 3 лет на фоне синдрома Чедиака — Хигаси
Специалисты ГБУ РД «Республиканский центр инфекционных болезней и СПИД им. С. М. Магомедова» (РЦИБ, г. Махачкала) представляют мальчика 3 лет, поступившего в стационар с жалобами на повышение температуры до 38,9°С, слабость, снижение аппетита, увеличение и болезненность подчелюстных и передних шейных лимфоузлов, вздутие живота. Из анамнеза cтало известно, что заболевания известно, что ребенок болеет в течение недели, амбулаторно получил курс в/м цефотаксима, дексаметазон без положительной динамики. На 6-е сутки болезни ребенка госпитализировали в районную больницу, где выявили изменения в общем анализе крови: гемоглобин — 69 г/л; тромбоциты — 71 х 109; мононуклеары — 11%. Пациента перевели в РЦИБ с диагнозом «инфекционный мононуклеоз». Из анамнеза жизни обращал внимание факт отсутствия у пациента прививок (отказ со стороны родителей). Раннее развитие ребенка было без особенностей. Мать отмечала частые ОРВИ на 2-м и 3-м году жизни. Примечательно, что родители ребенка являлись родственниками (троюродные), в семье есть старший ребенок — здоровая девочка.
При осмотре в отделении состояние ребенка было тяжелым, температура — 38,7°С. Отмечали бледно-желтушные, с лимонным оттенком кожные покровы, волосы светло-русые с серебристым оттенком, лицо одутловатое, следы кровоточивости десен, засохшая кровь на губах; губы сухие, зев гиперемированный, единичные гнойные наложения на миндалинах. Пальпировались увеличенные и болезненные шейные, подмышечные лимфоузлы; питание зондовое, содержимое желудка — «кофейная гуща». Живот был увеличен за счет асцита, болезненный при пальпации; печень и селезенка пальпаторно на уровне пупка, края плотные.
Эпштейна — Барр вирусную инфекцию подтвердили при ИФА крови и определении ДНК вируса в мазке из носоглотки (ПЦР). УЗИ органов брюшной полости подтвердило наличие выраженной гепатоспленомегалии, холецистита, лимфаденопатии, асцита (свободная жидкость в брюшной полости около 1800 мл), потребовавшего проведения лапароцентеза. В отделении ОРИТ ребенку начали комплексную терапию, включающую антибактериальные, противовирусные препараты, глюкокортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины и пр. Было заподозрено онкогематологическое заболевание, по поводу чего провели пункцию костного мозга: в миелоидных клетках на всех стадиях созревания обнаружены патогномичные специфические гранулы (аномальные лизосомы), ядра в лейкоцитах деформированы. По морфологическим признакам выставлен синдрома Чедиака — Хигаси.
Несмотря на проводимое лечение, состояние ребенка оставалось крайне тяжелым. Гемофагоцитарный синдром, развившийся у больного, серьезно осложнил заболевание, и на фоне падения артериального давления и комы наступил летальный исход.
Выводы на основании описания клинического случая течения инфекционного мононуклеоза у мальчика 3 лет на фоне синдрома Чедиака — Хигаси
В заключение авторы подчеркивают, что при синдроме Чедиака — Хигаси прогноз неблагоприятный. Значительно ухудшают прогностическую картину развитие злокачественных опухолей. С целью нормализации иммунологических и кроветворных функций, а также увеличения количества лимфоцитов, проводят аллогенную трансплантацию костного мозга (ТКМ), после проведения которой выживаемость в течение последующего 5-летнего периода составляет 55–60%. Причина гибели — рано возникающие опухоли, либо тяжелые бактериальные инфекции. Профилактических мер для предотвращения синдрома Чедиака — Хигаси не существует, поскольку это наследственная патология. Семейным парам, которые планируют деторождение и относятся к группе риска, следует пройти генетические исследования.