Синдром Дауна

Синдром Дауна в настоящее время самое известное хромосомное заболевание у людей. Возможны 3 следующих варианта: трисомия (3 полные копии хромосомы 21, 94% случаев), результат нерасхождения хромосом во время мейоза у одного из родителей, коррелирует с преклонным возрастом матери и отца; хромосомная транслокация, при которой генетический материал из хромосомы 21 присоединяется к другой хромосоме, мутация de novo или передается от одного из родителей; мозаицизм, который считается постзиготическим событием (т.е. происходящим после оплодотворения), вследствие чего обнаруживаются две клеточные линии: одна – с трисомией, а другая – с нормальным кариотипом. При трисомии хромосомы 21 страдают почти все системы и органы пациента, что приводит к широкому спектру фенотипических последствий. Особого внимания требует вопрос об аномалиях легочной ткани при синдроме Дауна, к которым относятся гипоплазия легочной ткани, уменьшение количества альвеол (до 58–83%), увеличенные альвеолярные воздушные пространства и субплевральные кисты. Известно, что острый респираторный дистресс-синдром развивается у пациентов с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции.

Клиническое наблюдение ребенка с синдром Дауна и множественными субплевральными кистами в легких.

Специалисты Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева (Москва) представляют ребенка 3-х лет, который поступил в клинику с диагнозом: синдром Дауна. Множественные пороки развития. Субклинический гипотиреоз. Возраст матери ребенка 38 лет. У бабушки по линии отца – бронхиальная астма. После рождения подтвержден синдром Дауна при анализе кариотипа. В периоде новорожденности ребенок перенес оперативное вмешательство по поводу атрезии пищевода. Рос и развивался с отставанием.

В возрасте 2,6 года на обзорной рентгенограмме грудной клетки пациента, выполненной на фоне острой респираторной инфекции (ОРИ), были выявлены изменения, расцененные как пневмония: деформация легочного рисунка справа в области верхней доли (вдоль междолевой плевры); сгущение легочного рисунка в проекции 1 сегмента справа. На фоне антибиотикотерапии симптомы ОРИ купировались. Однако, через 2 нед в отсутствие клинических проявлений ОРИ на КТ грудной клетки на уровне верхних полей были выявлены множественные мелкие полости, расположенные субплеврально в латеральных отделах и по ходу междолевых борозд.

При поступлении в стационар отмечен фенотип синдрома Дауна. При первичном осмотре патологии не выявлено. По результатам эхокардиографии и консультации кардиолога диагностировано открытое овальное окно (1,5 мм), малые аномалии развития сердца (аневризма межпредсердной перегородки, аневризма мембранозной части межжелудочковой перегородки). Неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

 

Особенности результатов инструментального обследования легких у ребенка с синдром Дауна и множественными субплевральными кистами

Обращали на себя внимание результаты ренгенографического обследования органов грудной клетки: в прямой проекции справа в области верхней доли, вдоль междолевой плевры деформирован легочный рисунок. Определялись локальные, воздушные полостные образования вдоль междолевой плевры верхней доли правого легкого. Отмечено сгущение легочного рисунка в проекции I сегмента справа. На КТ органов грудной клетки с обеих сторон определялись множественные воздушные кисты, размерами 1–15 мм, большинство с плотными стенками.

Выводы по результатам обследования легких у ребенка с синдром Дауна и множественными субплевральными кистами

В заключение, авторы обращают внимание, что выявленные изменения соответствовали пороку развития легких: двусторонние субплевральные кисты у ребенка с синдромом Дауна. При подобной локализации множественных кист имеется существенный риск развития пневмоторакса.

Таким образом, патология органов дыхания у пациентов с синдром Дауна многообразна, может быть обусловлена как собственно пороками развития структур респираторного тракта, так и особенностями функционирования сердечно-сосудистой, иммунной и других жизненно важных систем организма, что требует настороженности педиатров, пульмонологов, кардиологов и других специалистов.