Синдром Прадера — Вилли
Синдром Прадера — Вилли является наиболее распространенным генетическим заболеванием, вызывающим жизнеугрожающее ожирение в детском возрасте, возникает из-за ошибок геномного импринтинга. Многие из типичных особенностей синдрома Прадера — Вилли могут быть объяснены нарушением развития и функции гипоталамуса. Физические особенности пациентов включают узкий бифронтальный диаметр, миндалевидные глаза, маленький рот и подбородок, общую гипотонию, маленькие гениталии и маленькие кисти/ступни. Повышение аппетита и гиперфагия в структуре жалоб выходят на первое место в возрасте 5–8 лет. Другие эндокринопатии включают гипотиреоз, центральный гипогонадизм и недостаточность надпочечников (редко). К ортопедическим проблемам относят сколиоз и низкую минеральную плотность костной ткани. Эмоциональная лабильность, поведенческие нарушения и компульсивные расстройства — психиатрические проблемы, наблюдаемые при синдроме Прадера — Вилли. Пациенты с синдромом Прадера — Вилли и тяжелым ожирением подвержены повышенному риску многих метаболических нарушений, включая сахарный диабет 2 типа, дислипидемию, стеатоз печени, гипертоническую болезнь.
Причины нарушений дыхания во сне у детей с синдромом Прадера — Вилли
Особенности, предрасполагающие детей с синдромом Прадера — Вилли к храпу и синдрому обструктивного апноэ во сне (СОАС), включают ожирение, узость верхних дыхательных путей и микрогнатию, низкий тонус верхних дыхательных путей и слабость дыхательных мышц, связанные с генерализованной гипотонией. Также, у этих детей чаще наблюдается сопутствующая гиповентиляция; кроме того, необходимо помнить о возможной легочной гипертензии.
Описание клинического случая синдрома Прадера — Вилли у подростка
Специалисты Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова (г. Санкт-Петербург) представляют мальчика 16 лет с диагнозом: синдром Прадера — Вилли (морбидное ожирение, гипогонадотропный гипогонадизм, низкорослость). Вес пациента 94,0 кг при росте 144,5 см. Из анамнеза известно, что ранее эпизодов постоянного храпа по ночам не отмечено: эпизодически родственники замечали храп во время респираторных инфекций при затруднении носового дыхания. За 4 недели до госпитализации после перенесенного респираторного заболевания появился выраженный постоянный храп, эпизоды остановок дыхания во сне, избыточная дневная сонливость. Проводили обследование по месту жительства: по данным ларингоскопии – гипертрофия глоточных миндалин 2 степени. В качестве первого диагностического этапа проведен скрининговый ночной пульсоксиметрический мониторинг в течение 3 ночей: сатурация составила 81,4%. Индекс десатураций 13,6 в час. Минимальная сатурация 57%. Время ниже 89% составило 73,7% времени сна. Таким образом, по данным ночной пульсоксиметрии у пациента имелся выраженный синдром ночной гипоксемии. Подростку провели кардиореспираторный мониторинг для уточнения типа и тяжести нарушений дыхания во сне, выявлены множественные эпизоды обструктивного апноэ длительностью до 55 секунд, данные респираторные события сопровождались выраженными десатурациями до 54%, нарушениями ритма сердца в виде эпизодов брадикардии, синоатриальной блокады 2 степени, эпизодов предсердной бигеминии с аберрацией QRS комплекса. Индекс апноэ-гипопноэ (ИАГ) составил 80 эпизодов в час, что соответствовало синдрому обструктивного апноэ-гипопноэ сна тяжелой степени. По данным газового состава крови рСО2 не превышал 47 мм рт. ст. С учетом степени тяжести дыхательных расстройств было принято решение о старте респираторной поддержки в виде неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ). Для определения оптимального терапевтического давления проведена ночная полисомнография с титрацией параметров НИВЛ, подобран наиболее оптимальный и комфортный режим BIPAP (от англ. Bi-Level Positive Airway Pressure) — метод неинвазивной искусственной вентиляции легких для поддержания газообменной функции и устранения дыхательной недостаточности). В клинической картине отмечается положительная динамика — отсутствие эпизодов выраженного храпа в ночной период, улучшение качества сна, исчезновение дневной сонливости. Отмечается высокий комплаенс к терапии и желание пациента использовать аппарат во время сна.
Выводы на основании описания клинического случая синдрома Прадера — Вилли у подростка
Приверженность респираторной поддержке требует достаточной степени осознанности и может быть снижена у пациентов с синдромом Прадера — Вилли в связи с их интеллектуальными особенностями. Все специалисты, оказывающие помощь пациентам данной группы, должны быть осведомлены о высоком риске реализации нарушений дыхания во сне и необходимости проведения специфических исследований сна, в том числе капнографического мониторирования. Наличие смешанного характера нарушений дыхания (обструктивный и центральный) ограничивает использование одноуровневой вентиляции в пользу двухуровневой (Bipap S\T).
Достижение оптимального комплаенса к терапии, что требует индивидуального подхода, проведения поведенческих методов терапии с привлечением к мультидисциплинарной команде психолога.