Синдром Альстрёма
Синдром Альстрёма — прогрессирующее заболевание, впервые описанное в 1959 году шведским врачом К.-Г. Альстрёмом (швед. Carl-Henry Alström), характеризующееся дегенерацией сетчатки, двухсторонней нейросенсорной тугоухостью, дилатационной кардиомиопатией, ожирением, инсулинорезистентностью. Синдром Альстрёма характеризуется прогрессирующим, потенциально опасным для жизни течением и в своем исходе может проявляться признаками сердечной недостаточности и терминальной стадии хронической болезни почек. Литературные источники указывают среднюю продолжительность жизни пациентов не более 40 лет. Верификация этого диагноза проводится только после выявления и идентификации аллельных патогенных вариантов в гене ALMS1, который участвует в функционировании ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта, контроле клеточного цикла, внутриклеточном транспорте, дифференцировке адипоцитов. Особенности течения такого заболевания и необходимость мультидисциплинарного наблюдения легли в основу создания экспертной группы Alström Syndrome International, помогающей пациентам и их семьям получить необходимые знания о заболевании и оказывающей психологическую поддержку. Специалисты Детской краевой клинической больницы (ДККБ) Краснодара представляют описание клинического наблюдения ребенка с синдромом Альстрёма.
Описание редкого клинического случая синдрома Альстрёма у ребенка
Пациент мужского пола родился от первой беременности, протекавшей без осложнений, первых срочных родов на 42-й неделе. При рождении масса тела была 3 550 г, длина — 59 см, оценка по шкале Апгар: 8–9 баллов. Ребенок находился на грудном вскармливании до 5 месяцев. Наследственность, со слов родителей, не отягощена, мать и отец мальчика здоровы. Из анамнеза известно, что пациент в возрасте 4 месяцев перенес острое респираторное заболевание: в течение нескольких недель у ребенка отмечался сухой кашель, экспираторная одышка, цианоз кожных покровов при кормлении грудью. С учетом ухудшения состояния в 5,5 месяцев ребенок был госпитализирован в детскую инфекционную больницу, где диагностирована кардиомегалия по данным рентгенографии органов грудной клетки. В связи с ухудшением состояния за счет нарастающей сердечно-сосудистой недостаточности пациента перевели в отделение младшего возраста ДККБ. После проведения комплексного обследования ребенку был выставлен диагноз «дилатационная кардиомиопатия»; выявлена недостаточность митрального, трикуспидального клапанов; легочная гипертензия; недостаточность кровообращения (НК) IIА стадии. В возрасте 6 месяцев мальчику впервые назначили терапию инотропными и антигипертензивными препаратами, с 1 года 3 месяцев к схеме лечения добавили амлодипин. За период наблюдения с 6 месяцев до 8 лет, по данным эхокардиографии (ЭХО-КГ), отмечается положительная динамика.
В возрасте 5 месяцев у ребенка впервые диагностировали нистагм, в 1 год 6 месяцев — гиперметропию высокой степени, в 6 лет установлен окончательный диагноз: «гиперметропия высокой степени с астигматическим компонентом; вторично расходящееся монолатеральное косоглазие, частичная атрофия диска зрительного нерва (ДЗН)». На 1-м году жизни у пациента уже отмечались признаки паратрофии. Несмотря на соблюдение диетических рекомендаций, в 4 года на основании данных антропометрического исследования был выставлен диагноз «ожирение II–III степеней». В возрасте 7 лет у пациента впервые были выявлены изменения со стороны гепатобилиарной и мочевыделительной систем: повышение уровня аминотрансфераз; по данным ультразвукового исследования диагностировали гепатомегалию, диффузные изменения печени и поджелудочной железы; нефромегалию, истончение почечной паренхимы.
При осмотре в возрасте 8 лет обращали на себя внимание дисгармоничное физическое развитие за счет избытка массы тела (ИМТ — 21,52 кг/м2), выбухание области сердца, увеличение границ относительной тупости (левая — передняя аксилярная линия по V межреберью; правая — правый край грудины; верхняя — II ребро), тоны сердца приглушены, систолический шум в V точке. По данным осмотра мультидисциплинарных специалистов, учитывая наличие узкого лба, низкого роста волос, гипоплазии средней трети лица, монголоидного разреза глаз, микрогнатию, низко расположенные диспластичные ушные раковины с крупной мочкой, снижение остроты зрения, атрофию зрительного нерва, кардиомиопатию, гепатомегалию, нефромегалию, рекомендовано провести консультацию ребенка генетиком. После проведения клинического осмотра и молекулярно-генетического исследования ребенку был выставлен диагноз «синдром Альстрёма, нуклеотидный вариант c.4153dop».
Выводы на основании описания редкого клинического случая синдрома Альстрёма у ребенка
В заключение авторы подчеркивают, что верификация диагноза была затруднена постепенным развитием клинических и лабораторно-инструментальных признаков, в связи с чем сроки постановки диагноза удлинялись. При этом ребенок, ставший субъектом настоящего клинического случая, нуждается в динамическом пожизненном наблюдении в связи с прогрессирующим, потенциально опасным для жизни течением заболевания. В связи с широким спектром нозологий, включенных в дифференциальный диагноз, эксперты рекомендуют использовать целевые генные панели, содержащие ген ALMS1, в связи со сложностью верификации диагноза. Авторы считают, что необходимо повышать осведомленность врачей разных специальностей о редких генетических заболеваниях для более ранней постановки диагноза, возможности назначения оптимальных схем лечения для улучшения качества жизни детей.