Большинству пациентов с муковисцидозом (МВ) диагноз устанавливается в младенчестве в связи с наличием типичных симптомов, таких как рецидивирующие инфекции нижних дыхательных путей и задержка психомоторного и физического развития. К проявлениям МВ относят, в том числе эпизоды гипогликемии и гепатомегалию, которые, однако, больше ассоциируются с различными метаболическими нарушениями: болезнями накопления гликогена, нарушениями глюконеогенеза, врожденными нарушениями гликозилирования.
Немецкие педиатры (Фрайбургский университет, Фрайбург, Германия) представляют пациента в возрасте 28 месяцев с необычной клинической картиной, которая в первую очередь указывала на наследственное нарушение обмена веществ.
Девочка поступила в отделение неотложной помощи с жалобами на кашель, кожный зуд, прогрессирующую усталость в течение 6 недель. Ребенок отказывался ходить, потерял более 10% веса за 2,5 месяца. Из анамнеза заболевания стало известно, что пациентке провели геминефрэктомию в 5 месяцев (двойная почка), перед которой выявили снижение протромбинового времени, нормализовавшееся после введения 1 дозы витамина К.
При осмотре отмечали гепатомегалию без спленомегалии. В целом, лабораторно-инструментальное обследование не выявило отклонений от нормы. Были исключены инфекции, целиакия, аутоиммунный гепатит, болезнь Коновалова-Вильсона. Не было обнаружено никаких доказательств дефицита альфа-1-антитрипсина, потовый тест был отрицательным.
Однако вновь обнаружили уменьшение концентрации витамина К и других жирорастворимых витаминов в сыворотке крови. Следует отметить, что при поступлении отмечали тяжелую гипогликемию (минимум 1,4 ммоль/л). Так как заподозрили болезнь накопления гликогена, было начато обширное исследование метаболизма, которое не выявило признаков заболевания. Чтобы предотвратить гипогликемию, натощак ребенку давали несколько доз сырого кукурузного крахмала днем и ночью через назогастральный зонд. Гипогликемию удалось контролировать, и пациентку выписали.
Через четыре недели девочку вновь госпитализировали с бактериальной пневмонией. Впервые родители сообщили об эпизодах жирного и мягкого стула у ребенка. При обследовании во время второй госпитализации обнаружили снижение эластазы в кале, и дважды заметно повышенную концентрацию хлорида пота. При проведении генетического исследования был подтвержден диагноз муковисцидоза: выявили мутации Phe508del (c.1521_1523delCTT) и Arg1066Cys (c.3196C > T) в гене CFTR.
Девочке назначили лечение ферментами поджелудочной железы, была начата ингаляционная терапия, а также физиотерапия. Уровень глюкозы в крови утором натощак нормализовался, ночной прием кукурузного крахмала отменили через 4 месяца от начала терапии. К возрасту 6 лет девочка перенесла одну пневмонию, которая купировалась приемом пероральных антибиотиков. К 6 годам пациентка не отставала в развитии от сверстников; функция легких в 6 лет была нормальной. Гепатомегалия разрешилась через 9 месяцев от постановки диагноза.
В заключение авторы делают вывод, что у детей с задержкой развития и неясным поражением печени, даже при неубедительном и нерезультативном потовом тесте, необходимо проводить тщательное обследование для исключения МВ. В то время как у большинства пациентов с МВ преимущественно наблюдаются легочные симптомы и/или нарушения функции поджелудочной железы, МВ следует рассматривать как системное заболевание с признаками поражения других органов и тканей. Несмотря на то, что МВ является обязательным компонентом программ скрининга новорожденных во многих странах, клинические знания о различных проявлениях МВ имеют важное значение, и для правильной диагностики необходим междисциплинарный подход. В данном случае следует учесть, что наблюдаемая пациентка родилась до внедрения в Германии скрининга новорожденных на МВ.
Источник: Wilbert F., Grünert S. C., Heinzmann A., Bode S. F. N. Cystic fibrosis in disguise — the wolf in sheep’s clothing, a case report. BMC Pediatr. 2021 Apr 14; 21(1): 174. doi: 10.1186/s12887-021-02636-w. PMID: 33853553; PMCID: PMC8048214.