Помимо фенотипических особенностей, дети с СД имеют множество аномалий, таких как задержка физического и психического развития, врожденные пороки сердца (ВПС), черепно-лицевые дефекты, гематологические и иммунологические патологии, заболевания желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата, патологии вилочковой железы и др.

Поражения органов дыхания у детей с синдромом Дауна

По данным ряда авторов, заболевания респираторного тракта и легких — наиболее распространенная причина госпитализаций и летального исхода у детей с СД. При наблюдении пациентов с СД первых 2 лет жизни заболевания легких были диагностированы у 42%.

Патология органов дыхания у пациентов с СД может быть обусловлена аномалией дыхательных путей (узкие носовые ходы и глотка, стеноз трахеи, трахеопищеводные свищи, трахеальный бронх, аномальное деление сегментарных бронхов), патологией легочной паренхимы, которая, может быть, как первичной (легочная гипоплазия, лимфоидный интерстициальный пневмонит), так и следствием других интерстициальных заболеваний легких (ИЗЛ).

Имеющаяся у детей с СД маляция и дистония дыхательных путей связана с дисплазией соединительной ткани (ДСТ). Рядом исследователей описана связь ДСТ с патологией опорно-двигательного аппарата. Выдвинуто предположение о связи ДСТ с аномальным строением коллагена VI типа, гены которого расположены на 21-й хромосоме.

Описание пациентов с синдромом Дауна и поражением органов дыхания

Под наблюдением в течение 5 лет находилось 6 пациентов с трисомией 21-й хромосомы и поражением органов дыхания. Беременность лишь в 1/3 случаев протекала физиологично. Три пациента родились недоношенными путем экстренного кесарева сечения, из них двое были переведены в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) в 1-е сутки жизни. Один пациент, появившийся на свет в ходе срочных родов, также поступил в ОРИТ сразу после рождения, еще один пациент — в отделение патологии новорожденных, и лишь один ребенок был выписан из роддома в срок. У 5 детей был диагностирован ВПС (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый аортальный проток, полный атриовентрикулярный канал).

Более половины пациентов (4 из 6) в грудном возрасте перенесли заболевание нижних дыхательных путей с дыхательной недостаточностью и нуждались в лечении в условиях ОРИТ или пульмонологического отделения. В дальнейшем у них наблюдались рецидивирующие заболевания органов дыхания. Только один пациент был направлен на консультацию к пульмонологу врачами других специальностей в раннем детском возрасте, а еще один пациент наблюдается с рождения. У подавляющего большинства наблюдаемых детей были одышка смешанного или инспираторного типа, кашель, шумное дыхание, цианоз, ночное апноэ. Практически у всех пациентов физикально отмечались крепитирующие хрипы во время респираторных инфекций, у 4 из 6 — мозаичность проведения дыхания.

При компьютерной томографии органов грудной полости были выявлены изменения: симптом «матового стекла», субплевральные кисты, неравномерность вентиляции у большинства пациентов, рентгенологические признаки лимфоидного интерстициального пневмонита у 2 пациентов. Все пациенты в дальнейшем наблюдались у пульмонолога; было назначено лечение ингаляционными глюкокортикостероидами (ИГКС). Двум детям проводилась терапия системными глюкокортикостероидами. Рентгенологически наблюдался регресс альвеолярной инфильтрации в течение 6-9 месяцев, а также уменьшение одышки, улучшение толерантности к физической нагрузке, объективно — отсутствие крепитирующих хрипов к 4 годам у 5 детей.

Выводы на основании описания пациентов с синдромом Дауна и поражением органов дыхания

Поражение органов дыхания у пациентов с СД многообразно и может быть ассоциировано как с особенностями развития структур респираторного тракта, так и с функциональными особенностями других органов и систем. Своевременная диагностика и терапевтическая стратегия имеют решающее значение для обеспечения оптимальных результатов лечения пациентов с СД.