Что такое гетеротаксия?
Синдром гетеротаксии — тяжелый комбинированный порок развития внутренних органов, возникающий в результате генетически детерминированной аномалии периода эмбриогенеза, которая приводит к нарушению процесса латерализации и затрагивает органы брюшной и грудной полости. Патогенетически рассматривают два направления развития гетеротаксии. Нарушение работы цилиарного эпителия вследствие изменения ламинарного потока экстраэмбриональной жидкости связано с формированием цилиопатий: первичной цилиарной дискинезии (синдрома Картагенера), синдромов Альстрема, Барде — Бидля, Жубера, врожденного амавроза Лебера, синдромов Сениора — Локена, Меккеля — Грубера. Также в отсутствие правильного направления потока происходит рандомизация лево-правого расположения. Второе направление развития гетеротаксии — формирование изомеризма, основанного на дефекте белков и чрезмерной активации одного из основных путей межклеточной сигнализации. Классификация расположения внутренних органов включает следующие состояния: Situs solitus (нормальное расположение внутренних органов (ВО)); Situs inversus (зеркальное расположение ВО); Situs ambiguus (heterotaxia) — неопределенное положение органов грудной и брюшной полости, в рамках которого выделяют правосторонний изомеризм и левосторонний изомеризм. Вид изомеризма уточняется строго по морфологии ушек предсердий.
Описание клинического случая с редким вариантом гетеротаксии у ребенка
Специалисты Научно-исследовательского клинического института (НИКИ) педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева (г. Москва) представляют пациентку 8 лет, направленную в институт с диагнозом «Синдром Картагенера». Из анамнеза стало известно, что бабушка девочки по линии матери страдает бронхиальной астмой, а отец — болезнью Крона. Ребенок от матери с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом, от 3-й беременности, 1-х оперативных родов на 37-й неделе с оценкой по Апгар 7/8 баллов. В возрасте 4 недель диагностированы инверсия сердца и аномалия расположения органов брюшной полости. Раннее развитие ребенка было без особенностей. Однако с 3 лет родителей стал беспокоить периодически возникающий у девочки кашель, эпизоды острого бронхита.
При поступлении в отделение пульмонологии НИКИ состояние ребенка расценили как средней степени тяжести по основному заболеванию. Кашель и одышка в покое отсутствовали. При аускультации отмечали равномерно ослабленное дыхание. По данным лабораторного обследования, показатели клинического и биохимического анализа крови, анализа мочи были в рамках референсных значений. По результатам видеоассистированной микроскопии нарушений цилиарной функции не выявлено. При ультразвуковом исследовании внутренних органов у ребенка диагностировали обратное расположение органов брюшной полости, желчнокаменную болезнь, полисплению. На ЭКГ — резко выраженная аритмия с периодами по типу «тахи-бради» со средней ЧСС 115-60 уд/мин. По результатам холтеровского мониторирования отмечен устойчивый предсердный ритм, что позволило предположить отсутствие синусного узла. По результатам эхокардиографии был выявлен левосторонний изомеризм без печеночного сегмента нижней полой вены с ее непарным продолжением, минимальная непостоянная регургитация на митральном клапане и регургитация на трикуспидальном клапане 1+, регургитация клапана легочной артерии 1–1,5+.
По данным компьютерной томографии определили признаки обратного расположения органов брюшной полости, полисплении, очагового изменения печени и желчного пузыря; отсутствие печеночного сегмента нижней полой вены, признаки двудолевого строения правого легкого.
Таким образом, у девочки был исключен синдром Картагенера и диагностирован врожденный порок развития: гетеротаксия — левосторонний изомеризм (два левых предсердия, нарушение ритма сердца: предсердный ритм; прерывание нижней полой вены, обратное расположение внутренних органов брюшной полости; полиспления; двудолевое правое легкое). Диагноз был подтвержден результатами полногеномного секвенирования. С учетом отсутствия внутрисердечных аномалий и выраженных нарушений внутрисердечной гемодинамики, а также нарушений легочной системы ребенок на момент обследования в лечении не нуждался.
Заключение на основании описания клинического случая с редким вариантом гетеротаксии у ребенка
В заключение авторы подчеркивают, что аномалии расположения внутренних органов — это состояния, сопряженные с высоким риском развития угрожающих жизни изменений как органов грудной клетки, так и брюшной полости. Для полноценной диагностики и корректного ведения этих пациентов требуется комплексный мультидисциплинарный подход с привлечением команды специалистов широкого профиля и высокотехнологичный подход к верификации не только структурных аномалий, но и функционального состояния организма в целом.