Этиология и патогенез синдрома del 22q11.2

Предположение о взаимосвязи СДД с делецией длинного плеча 22-й хромосомы впервые было высказано в 1981 г. Основу данного синдрома составляют нарушения формирования органов, происходящих из третьей и четвертой жаберных дуг: нижняя часть лицевого скелета, тимус, паращитовидная железа, верхние отделы сердца и магистральных сосудов. В большинстве случаев при исследованиях выявляется делеция 22q11.2, в 93% случаев возникающая спорадически, и лишь в 7% наследуемая по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей. К факторам риска развития del 22q11.2 относят сахарный диабет у матери, вирусную инфекцию и воздействие алкоголя в I триместре беременности.

Описание клинического случая пациента с синдромом del 22q11.2

Педиатры Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова (Санкт-Петербург) представляют пациента 3 лет. Из анамнеза было известно, что мать ребенка наблюдается кардиологом с диагнозом пролапс митрального клапана 1-й ст., эндокринологом — аутоиммунный тиреоидит, эутиреоз. Ребенок родился от первой беременности, протекавшей на фоне угроз прерывания на 12-й и 20-й неделях, потребовавших стационарного лечения, от первых, срочных самостоятельных родов, масса тела при рождении 3000 г, длина 51 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов.

В возрасте 8 мес. ребенок был госпитализирован в стационар в связи с кашлем, фебрильной лихорадкой, поперхиванием при употреблении жидкой пищи, был диагностирован «острый бронхиолит, дыхательная недостаточность (ДН) I ст. В возрасте 1 года 3 мес. мальчик был повторно госпитализирован в стационар, трактовался как пациент с диагнозом «обструктивный бронхит, ДН I ст.». В возрасте 2 лет трижды госпитализирован в стационары города в связи с развитием бронхиальной обструкции на фоне вирусной инфекции. В этом же возрасте была проведена потовая проба, исключившая муковисцидоз. С целью терапии рецидивирующей бронхиальной обструкции пульмонологом рекомендована терапия будесонидом 500 мкг/сут. длительностью 3 мес., на фоне которой значимого улучшения состояния не отмечали. Текущее наблюдение связано с госпитализацией в стационар для обследования.

При поступлении в стационар обращали на себя внимание низко посаженные уши, гипоплазия крыльев носа, квадратный кончик носа, синдактилия II–III пальцев стоп, короткий систолический шум в точке Боткина — Эрба. При лабораторном обследовании выявили лимфопению, повышенный уровень IgE, снижение уровня ионизированного кальция, снижение уровня паратгормона. Компьютерная томография органов грудной клетки показала гипоплазию тимуса и праворасположенную аорту. При эндоскопии выявлено сужение в верхней трети трахеи и на границе верхней и средней трети пищевода за счет прилегающей пульсирующей стенки аорты.

В связи с подозрением на СДД было рекомендовано генетическое исследование, которое подтвердило наличие делеции 22q11.2. Катамнестическое наблюдение за данным пациентом до возраста 7 лет: ребенок находился на домашнем обучении, респираторными инфекциями болел 1–2 раза в год, в виде легкой ринореи.

В заключение авторы обращают внимание, что целью лечения при данном синдроме является коррекция жизнеугрожающих состояний и обеспечение хорошего качества жизни пациента путем коррекции морфологических дефектов, лечения/профилактики инфекционных осложнений и компенсации иммунологических дефектов. Хирургическая коррекция пороков развития не отличается от коррекции пороков при других состояниях, однако требует особой настороженности в отношении инфекционных осложнений.

Современные достижения детской хирургии, иммунологии, генетики и репродуктологии прогнозируют рост популяции пациентов с 22q11.2. Совершенствование генетических методов диагностики откроет нам новые, более «мягкие» фенотипы данного синдрома и потребует большей настороженности в отношении него со стороны специалистов различных направлений.