(описание клинического случая)
Респираторный дистресс-синдром как проявление острой гипоксической дыхательной недостаточности (ОГДН)
ОГДН представляет собой острую артериальную гипоксемию, резистентную к дополнительной подаче кислорода. Причиной является внутрилегочное шунтирование в результате заполнения или коллапса воздушного пространства (например, при отеке легких вследствие левожелудочковой недостаточности, остром респираторном дистресс-синдроме (ОРДС)) или внутрисердечном шунтировании слева направо. При ОРДС происходит повышение проницаемости альвеол и заполнение их воздушного пространства и интерстиция воспалительным экссудатом (экссудативная фаза). Позже наблюдается пролиферация альвеолярного эпителия и фиброз (фибропролиферативная фаза).
Причинами развития дыхательной недостаточности у доношенных новорожденных могут быть: транзиторное тахипноэ новорожденных, инфекция, аспирационная пневмония, структурные аномалии органов дыхания, заболевания сердечно-сосудистой системы.
Описание клинического случая респираторного дистресс-синдрома у младенца
Педиатры Окснерского государственного университета здоровья штата Луизиана (США) доношенного ребенка в возрасте 3 недель, направленного в клинику Университета лечащим педиатром с тахипноэ. Перинатальный анамнез был без особенностей, ребенок был выписан из родильного отделения домой на 2-й день после родов. Мама мальчика обратилась к педиатру на приеме в 3 недели с жалобами на одышку и сухой кашель у ребенка. При сборе анамнеза и осмотре в клинике у ребенка не выявлено стридора, эпизодов апноэ, потливости во время кормления. Обращало на себя внимание учащенное дыхание (ЧДД 88/мин). На рентгенограмме органов грудной клетки визуализировались двусторонние перихилярные инфильтраты. Натрийуретический пептид головного мозга (BNP) был повышен до 895 пг/мл (референсный интервал 0–99 пг/мл), при этом нейросонография не выявила патологических изменений. При проведении эхокардиографии обнаружили открытое овальное окно и исключили наличие признаков легочной гипертензии. Пациент был выписан из клиники через 4 дня с неустановленной причиной тахипноэ.
Однако через неделю ребенок был повторно госпитализирован в связи с нарастанием тахипноэ и гипоксемией. Проведено комплексное лабораторно-инструментальное обследование, которое не выявило патологических изменений. По данным компьютерной томографии (КТ), присутствовало затемнение по типу матового стекла в нижних долях легких. Лечение было назначено эмпирически: пиперациллин-тазобактам, азитромицин, преднизолон внутривенно в возрастной дозировке. Кислородную поддержку осуществляли через назальную канюлю в течение 15 суток.
Почти все причины ОРДС у младенцев были исключены. На основании клинической картины и результатов компьютерной томографии было заподозрено интерстициальное заболевание легких. В связи с этим провели диагностический поиск путем генетических исследований в отношении мутаций белка сурфактанта. У пациента диагностирована дисперсионная мутация NKX2.1 C.190C. Ребенка выписали домой под наблюдение педиатра и пульмонолога с рекомендацией продолжить кислородную поддержку, которую проводили до 3-месячного возраста и отменили в связи с купированием тахипноэ и гипоксемии. Состояние младенца оставалось удовлетворительным, он рос и развивался нормально, у него больше не регистрировались признаки дыхательной недостаточности.
Выводы на основании описания клинического случая респираторного дистресс-синдрома у младенца
Мутации гена NKX2.1, ранее известного как TTFI (фактор транскрипции щитовидной железы I), на хромосоме 14q13 имеют аутосомно-доминантный тип наследования и связаны с дефектами головного мозга, легких и щитовидной железы, характеризуются очень вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью. Действительно, у пациента не было выявлено никаких неврологических или эндокринных нарушений, и семья отрицала наличие семейного анамнеза, что объясняется именно вариабельностью гена NKX2.1. Идентификация мутации у ребенка позволила сформировать настороженность у членов семьи в отношении скрининга и возможного раннего выявления эндокринных или неврологических симптомов.
В заключение авторы подчеркивают, что требуется углубленное обследование доношенных детей с рецидивирующими респираторными симптомами, когда исключены все другие причины тахипноэ и гипоксии. Мутации в гене NKX2.1 потенциально могут вызывать интерстициальное заболевание легких, и его следует подозревать у новорожденных с гипотиреозом и симптомами со стороны нервной системы; однако ОГДС, вторичный по отношению к этой мутации, может манифестировать даже в отсутствие эндокринных и неврологических нарушений.