Синдром делеции 22-й хромосомы
Синдром del 22q11 совокупность морфологических, иммунологических и неврологических изменений, которые являются следствием делеции длинного плеча одной копии 22-й хромосомы с неопределенным прогнозом развития в раннем возрасте. Благодаря высокой вариабельности как самих клинических проявлений, так и степени их выраженности синдром получил в литературе множество названий. В случае del 22q11.2 хромосомы с иммунными дефектами применяют термин синдром Ди Джорджи (СДД), так как триаду в виде врожденного порока сердца, гипопаратиреоза и аплазии тимуса впервые описал американский эндокринолог A. Di George в 1965 г. Основу данного синдрома составляют нарушения формирования органов, происходящих из третьей и четвертой жаберных дуг: нижняя часть лицевого скелета, тимус, паращитовидная железа, верхние отделы сердца и магистральных сосудов. Не имея половых и этнических различий, синдром del 22q11.2 занимает второе место по частоте после синдрома Дауна.
Описание клинического случая диагностирования синдрома del 22q11.2 у ребенка 3 лет
Педиатры Северо-Западного государственного медицинского университета им. И. И. Мечникова (г. Санкт-Петербург) представляют мальчика в возрасте 3 лет, поступившего в стационар для обследования и подбора терапии. Из анамнеза стало известно, что мать ребенка наблюдается кардиологом с диагнозом пролапс митрального клапана, эндокринологом — по поводу аутоиммунного тиреоидита (эутиреоз). Мальчик родился от первой беременности, протекавшей на фоне угроз прерывания на 12-й и 20-й неделях, срочных самостоятельных родов. Ранний анамнез пациента был без особенностей. Однако в возрасте 8 месяцев ребенка впервые госпитализировали в связи с кашлем, фебрильной лихорадкой с судорогами, поперхиванием при употреблении жидкой пищи. Был диагностировали острый бронхит, по поводу которого мальчик был повторно госпитализирован 4 раза в течение года. По результатам потовой пробы муковисцидоз исключили.
В возрасте 3 лет ребенок был осмотрен пульмонологом, трактовался как пациент с рецидивирующим бронхитом. Рекомендована терапия будесонидом, на фоне которой сохранялись эпизоды бронхиальной обструкции, ассоциированные с респираторными инфекциями. Мама отмечала появление рецидивирующего кандидоза полости рта, в связи с чем самостоятельно отменила терапию будесонидом через 1 месяц от начала терапии.
Во время осмотра в стационаре при поступлении обращали на себя внимание низко посаженные уши, гипоплазия крыльев носа, квадратный кончик носа, синдактилия II–III пальцев стоп, короткий систолический шум в точке Боткина — Эрба. Однократно в ходе госпитализации при эмоциональном волнении был зафиксирован симптом Труссо. Лабораторно выявили лимфопению, повышенный уровень иммуноглобулина Е (IgE), снижение уровня ионизированного кальция, снижение уровня паратгормона. При обследовании функций сердечно-сосудистой системы диагностированы одиночные предсердные экстрасистолы, на уровне ствола легочной артерии отмечено ускорение кровотока (по данным ЭхоКГ). Компьютерная томография органов грудной клетки выявила гипоплазию тимуса и праворасположенную аорту.
В связи с подозрением на СДД родителям ребенка было рекомендовано генетическое исследование, которое подтвердило наличие делеции 22q11.2. Катамнестическое наблюдение за пациентом осуществляли до возраста 7 лет: ребенок находился на домашнем обучении, респираторными инфекциями болел 1–2 раз в год, в виде легкой ринореи. В динамике уровни иммуноглобулинов А, М, G сохранялись в пределах нормальных референсных значений. Заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами не требовалась.
Выводы на основании описания клинического случая диагностирования синдрома del 22q11.2 у ребенка 3 лет
Анализ литературы позволяет утверждать, что осведомленность медицинского сообщества о вариантах фенотипических проявлений делеции 22q1.2 остается ограниченной, в связи с чем многие взрослые с данной генетической поломкой, особенно не имеющие типичных клинических проявлений, остаются не диагностированными.
Авторы сообщения подчеркивают, что современные достижения детской хирургии, иммунологии, генетики и репродуктологии прогнозируют рост популяции пациентов с 22q11.2. Совершенствование генетических методов диагностики откроет нам новые, более «мягкие» фенотипы данного синдрома и потребует большей настороженности в отношении него со стороны специалистов различных направлений.