Первичная цилиарная дискинезия
Первичная цилиарная дискинезия характеризуется поражением подвижных структур клеток (реснички и жгутики), координированные движения которых необходимы для нормального функционирования многих органов и тканей. Так как движение ресничек определяет право-левую ось во время эмбрионального развития, атипичные реснички с хаотичным разнонаправленным движением способствуют развитию декстрокардии, situs viscerum inversus, формированию сиамских близнецов. Одним из проявлений первичной цилиарной дискинезии является синдром Зиверта — Картагенера. Приоритет в описании клинических проявлений принадлежит российскому терапевту и физиологу немецкого происхождения Альфонсу Карловичу фон Зиверту (1902 г.). Подробное изложение и выделение клинической триады в отдельный синдром в 1933 г. — швейцарскому врачу Манесу Картагенеру. Синдром Зиверта — Картагенера (СЗК) представляет собой генетически обусловленное патологическое состояние, включающее в себя триаду главных признаков: бронхоэктазы или хроническую обструктивную болезнь легких; хронический синусит с назальным полипозом и ринореей; обратное расположение внутренних органов, которое может быть полным — все внутренние органы имеют обратное расположение, или неполным — только декстрокардия.
Клинический случай диагностики синдрома Зиверта — Картагенера у ребенка 12 лет
Педиатры Института неотложной и восстановительной хирургии им. В. К. Гусака, ИНВХ (Донецк, ДНР) представляют 12-летнего мальчика, госпитализированного в стационар с жалобами на утомляемость при физической нагрузке, затрудненное дыхание через нос, периодический кашель. Подросток наблюдался кардиологом и кардиохирургом с первых дней жизни по поводу мезокардии, корригированной транспозиции магистральных сосудов (КТМС). При плановой госпитализации в ИНВХ в 10 лет впервые диагностирована очаговая внебольничная правосторонняя среднедолевая бронхопневмония, по поводу которой ребенок получал комбинированную антибактериальную терапию. Повторная пневмония в 12-летнем возрасте диагностирована вновь при плановом поступлении в стационар. Из анамнеза стало известно, что ребенок от 2-й беременности, протекавшей на фоне субфебрилитета и бронхита в I триместре. Перинатальный анамнез был не отягощен, ребенка прививали по календарю. Однако мальчик часто болел ОРВИ, обструктивными бронхитами, ежегодно переносил пневмонию. С первых месяцев жизни отмечалось «сопение» носом, рецидивирующие ринит и отит. С 2-летненего возраста рецидивирующий гайморит и этмоидит. Мальчик из многодетной семьи (5 детей). Врожденный порок сердца (ВПС) в семье выявлен у одного ребенка. В семейном анамнезе ВПС установлен у дяди матери. Мама мальчика часто и длительно кашляет, не обследована, считает себя здоровой.
При осмотре в стационаре мальчик астеничный, бледный, при нагрузке появлялся «серый» носогубный треугольник. Обращала внимание деформация пальцев в виде колбовидного утолщения концевых фаланг пальцев кистей и стоп, ногтевых пластинок в виде «часовых стекол». Дыхание через нос было затруднено за счет отека, установлено снижение слуха, заложенность ушей. При аускультации ниже углов лопаток, преимущественно справа, выслушивались разнокалиберные влажные и единичные сухие свистящие хрипы; грудная клетка была ассиметричной за счет преобладания левой половины. В клиническом анализе крови СОЭ при поступлении 30 мм/час. При бактериологическом исследовании слизи с миндалин выделен S. Aureus — 105, чувствительный к оксациллину; слизи из носа — S. Aureus — 105, чувствительный к ванкомицину и офлоксацину. Остальные показатели лабораторных тестов не выявили патологии.
На рентгенограмме органов грудной клетки справа в средней доле визуализировалось затемнение легочной ткани, без четких контуров. При проведении спиральной компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки диагностирован пневмоцирроз средней доли правого легкого, бронхоэктазы S7 нижней доли правого легкого. При КТ придаточных пазух носа выявлены воспалительные изменения в верхнечелюстных пазухах, в основных пазухах, в клетках решетчатого лабиринта и в носовых ходах с обеих сторон, гипоплазия левой лобной пазухи, изменения костной ткани лицевого черепа по типу ячеистого остеопороза. Установлен клинический диагноз: синдром Картагенера. Врожденный порок сердца: аномалия расположения сердца первичная, корригированная транспозиция магистральных сосудов. Недостаточность митрального клапана I степени. Недостаточность трикуспидального клапана I2II степени. Легочная гипертензия I степени. ХСН I. Хронический бронхит. Пневмосклероз средней доли правого легкого, бронхоэктазы S7 нижней доли правого легкого. ДН I. Хронический риносинусит. Двусторонний экссудативный отит. Двусторонняя кондуктивная тугоухость. Хронический аденотонзиллит. Гипоплазия левой лобной пазухи. Ячеистый остеопороз костей лицевого черепа. Остеохондроз, спондилоартроз, деформирующий спондилез грудного отдела позвоночника. Мальчику была проведена комбинированная антибактериальная, небулайзерная терапия, физиотерапия, курс ЛФК с хорошим эффектом.
Выводы на основании описания клинического случая диагностики синдрома Зиверта — Картагенера у ребенка 12 лет
Авторы сообщения убедительно подчеркивают, что детские врачи разных специальностей должны быть информированными об особенностях клинической картины, диагностики и лечения синдрома Зиверта — Картагенера. Клиническим симптомам у представленного пациента не предавалось должного значения со стороны медицинских работников. Этому способствовала редкая обращаемость за медицинской помощью в силу удаленности проживания (сельская местность), занятости матери (многодетная семья), недооценка тяжести состояния ребенка со стороны матери, которая сама часто длительно страдает от кашля и не видит в этом ничего особенного. Отсутствие правильного диагноза и адекватного лечения привели к прогрессированию пневмосклероза средней доли, развитию бронхоэктазов, формированию двусторонней кондуктивной тугоухости.