Союз педиатров России и Ассоциация медицинских генетиков подготовили инициативу о создании «Стратегии совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными заболеваниями) в РФ на период до 2030 года». Об этом сообщила президент организации, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава, академик РАН Лейла Намазова-Баранова.
По ее словам, подходы к этой работе могут быть аналогичными проекту «Стратегии развития иммунопрофилактики в РФ на период до 2030 года», которая подготовлена и вскоре будет принята. В документ заложены вопросы как чисто клинические, так и финансирования, национального производства препаратов, изменения нормативной базы.
Наконец, подобно тому, как в стране есть два формата календаря прививок (национальный — с расходными обязательствами федерального бюджета и календарь по эпидпоказаниям, ответственность за который возложена на регионы), Лейла Намазова-Баранова предлагает в орфанной стратегии на первом этапе разделить скрининг на федеральный универсальный (например, неонатальный или младенческий) и региональный селективный для групп риска.
Она призвала медицинское сообщество в лице других профессиональных групп, производителей зарубежных и отечественных, все заинтересованные стороны поддержать инициативу: «Если мы готовы объединить усилия для подготовки этой стратегии, то придем к логическому финалу и будем иметь движение вперед с пониманием этапности и последовательности действий».
Предложения можно адресовать на сайт Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков. Следующее заседание по данному вопросу проведут в рамках XXII Конгресса педиатров России в феврале 2020 года, где планируют обсудить структуру будущего документа, затем предложения будут консолидированы
