(на примере клинического случая)
Тромботические осложнения — одна из основных причин летальных исходов в мире
Знаете ли вы, что большая часть тромбозов вен протекает скрыто? Независимо от локализации тромба его формированию предшествует склонность/предрасположенность к его возникновению, так называемое состояние тромботической готовности. Это состояние представляет собой результат взаимодействия наследственных и приобретенных протромботических факторов и реализуется в виде готовности системы гемостаза к тромбообразованию. Одним из особо «опасных» периодов жизни ребенка с точки зрения риска возникновения тромботических событий, и особенно при наличии факторов риска, является подростковый возраст. Ввиду недостаточной изученности вопросов влияния генных мутаций на развитие тромботических событий актуальность рассмотрения и изучения отдельных сложных случаев течения патологических процессов у пациентов молодого возраста весьма актуально.
Описание клинического случая тромбоэмболии легочной артерии у подростка
Педиатры Новосибирской областной больницы представляют пациентку 14 лет, амбулаторно обратившуюся к пульмонологу с жалобами на постоянный навязчивый сухой кашель, затрудненное дыхание, снижение переносимости повседневных физических нагрузок. Из анамнеза стало известно, что за 8 месяцев до обращения возник болевой абдоминальный синдром, диагностирована персистенция фолликула левого яичника, рекомендован прием дидрогестерона курсом на 3 месяца. Спустя 3 месяца произведена смена терапии на контрацептивный комбинированный препарат (эстроген + гестаген + кальция левомефолат). Данное лечение получала последние 3 месяца. По поводу респираторных жалоб пациентка получала небулайзерную терапию ингаляционными глюкокортикостероидами и бронхолитиком без эффекта. В связи с необходимостью дообследования и лечения подростка госпитализировали. В стационаре выполнили мультиспиральную компьютерную томографию (МСКТ) органов грудной клетки, на которой выявили признаки левосторонней немассивной нижнедолевой тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА). С учетом данных МСКТ легких, пациентку перевели в отделение интенсивной терапии для инициации тромболитической терапии.
При осмотре девочки обращали на себя внимание признаки дыхательной недостаточности I степени. По результатам обследования в гемограмме выявлено изолированное повышение скорости оседания эритроцитов до 50 мм/ч. Пациентке провели комплексное лабораторно-инструментальное обследование, которое не выявило патологических изменений.
Однако по результатам трансабдоминального УЗИ сохранялось кистозное образование левого яичника (d 31 мм). После консультации детского гинеколога и сосудистого хирурга пациентке выставлен диагноз: ТЭЛА мелких ветвей на фоне гормональной терапии.
При исследовании системы гемостаза по классическим (локальным) и глобальным тестам были выявлены признаки умеренной гиперкоагуляции, гиперфибриногенемия, повышение уровня D-димеров, а также снижение антикоагуляционного потенциала и незначительное угнетение системы XII-а-зависимого фибринолиза на фоне незначительной гипергомоцистеинемии.
По результатам генетического исследования на полиморфные варианты гемостаза у ребенка установлен наследственный характер гематогенной тромбофилии, выявлена «агрессивная» мутация гена протромбина, вероятно, послужившая причиной развития острого венозного тромбоза легочных артерий и, вероятно, обусловленная приемом гормональных препаратов. Авторы сообщения полагают, что свой неблагоприятный вклад в развитие тромботического события могло внести и гетерозиготное носительство полиморфного варианта гена MTRR (A66G), оказавшее влияние на увеличение уровня гомоцистеина в крови.
По согласованию с ангиохирургом и гематологом было принято решение не инициировать проведение тромболизиса ввиду давности тромботического события, ребенку назначили антикоагулянтную терапию.
Выводы на основании описания клинического случая тромбоэмболии легочной артерии у подростка
В заключение авторы подчеркивают, что данный клинический случай актуализирует необходимость всестороннего комплексного обследования пациента, начиная с самого раннего возраста. Особое внимание следует уделять пациентам пубертатного периода в связи с гормональными перестройками организма и повышением вероятности реализации наследственной предрасположенности, в том числе и к тромботическим событиям. Необходимо учитывать данный факт, так как причина возникновения и развития патологических процессов может быть раскрыта не только благодаря анализу симптомов проявления заболевания, но и на основе генетического анализа, что существенно определит и скорректирует представления о возможных этиопатогенетических механизмах течения заболевания и путей его медикаментозной коррекции, определит стратегию профилактических мероприятий.